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Seltene Erkrankungen

Adrenoleukodystrophie: Es handelt sich um eine erbliche Stoffwechselkrankheit - kurz: ALD. Durch einen genetischen Fehler können bestimmte Fettsäuren nicht abgebaut werden. Sie schädigen das Gehirn und das Rückenmark sowie die Nebennieren.
Deletionssyndrom 22q11: Die Krankheit (kurz: DS 22q11) kann sich ab der Geburt bemerkbar machen. Viele verschiedene Anzeichen sind möglich, zum Beispiel Herzfehler, Gaumenfehlbildungen oder Verhaltensauffälligkeiten.
Doose-Syndrom: Es ist eine seltene Form der Epilepsie im Kindesalter. Kennzeichnend ist, dass verschiedene Anfallsformen auftreten. Die Muskeln können komplett verkrampfen oder schlagartig erschlaffen.
Erbliche Netzhauterkrankungen: Erbliche Netzhauterkrankungen betreffen das Auge. Sie können zu schlechterem Sehen, manchmal auch zu völligem Sehverlust führen.
Fragiles-X-Syndrom: Die Erbanlagen sind verändert. Ein bestimmtes Eiweiß kann nicht mehr gebildet werden, welches für eine normale Entwicklung benötigt wird. Zu den typischen Krankheitszeichen zählen unter anderem eine verzögerte Entwicklung, verminderte Intelligenz sowie äußerliche Merkmale.
Marfan-Syndrom: Durch einen genetischen Fehler wird das Bindegewebe nicht normal gebildet. Am häufigsten finden sich Veränderungen an Herz, Blutgefäßen, Knochen und Augen.
Mastozytose: Mastzellen gehören zum körperlichen Abwehrsystem und entwickeln sich im Knochenmark. Befinden sich sehr viele oder veränderte Mastzellen in der Haut, im Knochenmark oder in anderen Organen, kann dies auf eine Mastzell-Erkrankung hinweisen – eine Mastozytose.
Morbus Ormond: Bei dieser entzündlichen Erkrankung vermehrt sich das Bindegewebe im hinteren Bauchraum übermäßig. Dadurch werden Organe, Gefäße und Nerven eingeengt. Eine typische Komplikation sind Nierenschäden.
Morbus Osler: Bei dieser erblichen Erkrankung sind manche Blutgefäße krankhaft erweitert und sehr verletzlich. Sie können reißen, und es kommt zu Blutungen. Besonders häufig blutet es aus Nase, Mund, Fingern, Magen oder Darm.
Mukoviszidose: Diese angeborene Stoffwechselkrankheit bleibt lebenslang bestehen. In Deutschland sind ungefähr 8000 Menschen betroffen. Viele Drüsen im Körper bilden einen zähen Schleim. Langfristig kommt es zu wiederkehrenden Entzündungen und gestörten Organfunktionen.
Nephrotisches Syndrom bei Kindern: Das INS tritt in Schüben auf. Aus ungeklärter Ursache verlieren die Nieren dann Eiweiße über den Urin, wodurch es zu Flüssigkeitsansammlungen (Ödemen) im Körper kommt, vor allem im Gesicht und an den Beinen.
Sarkoidose: Bei dieser entzündlichen Erkrankung können in allen Organen Bindegewebe-Knötchen entstehen. Fast immer sind Lunge und Lymphknoten betroffen. Viele Betroffene benötigen keine Behandlung, da die Sarkoidose nach Monaten bis Jahren oft von selbst wieder heilt.
zuletzt verändert: 22.01.2018 15:18
EPatient Survey 2018

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