Deletionssyndrom 22q11 – was bedeutet das für ein Kind?

deletionssyndrom.jpg

Bei Ihrem Kind wurde ein sogenanntes Deletionssyndrom 22q11 festgestellt oder es besteht der Verdacht darauf. Wenn Sie nun verunsichert sind oder auch Ängste haben, ist das gut verständlich. Diese Information soll Ihnen helfen, sich einen ersten Überblick über dieses seltene Krankheitsbild zu verschaffen.

Auf einen Blick

Erkrankung

Beim Deletionssyndrom 22q11 sind die Erbanlagen verändert. Die Krankheit kann sich ab der Geburt bemerkbar machen. Das Blut kann auf die veränderte Erbanlage untersucht werden.

Anzeichen

Viele verschiedene Anzeichen sind möglich, zum Beispiel: Herzfehler, Gaumenfehlbildungen, Mittelohrentzündungen, Verhaltensauffälligkeiten, Entwicklungsstörungen oder Gesichtsauffälligkeiten.

Behandlung

Behandlungen sind zum Beispiel: frühzeitige Förderung mit Logopädie, Krankengymnastik, Ergotherapie, Operationen und Maßnahmen gegen Infekte.

Die Erkrankung

Unter dem Namen Deletionssyndrom 22q11 (DS 22q11) werden mehrere Krankheiten zusammengefasst, zum Beispiel das Velokardiofaziale Syndrom, das DiGeorge-Syndrom oder das Shprintzen-Syndrom.

Beim Deletionssyndrom 22q11 handelt es sich um eine Veränderung in den Erbanlagen. Das lateinische Wort "Deletion" bedeutet Löschung. An einer bestimmten Stelle im Erbgut, die mit "22q11" bezeichnet wird, ist ein sehr kleines Stück Erbinformation verloren gegangen. Meist passiert das rein zufällig. Eine Vererbung der Veränderung von einem Elternteil auf das Kind ist in etwa 15 von 100 Fällen nachweisbar.

Etwa 1 von 4000 Kindern ist vom DS 22q11 betroffen.

Anzeichen und Beschwerden

Es sind über 180 verschiedene Auffälligkeiten bekannt. Bei jedem Betroffenen treten aber jeweils nur einige auf. Manche Anzeichen sind bereits bei Geburt offensichtlich. Andere erscheinen erst im Verlauf der Kindheit. Wie die Krankheit bei Ihrem Kind verlaufen wird, lässt sich nicht vorhersagen. Die Krankheitszeichen können sehr unterschiedlich ausgeprägt sein – stark, schwach oder auch gar nicht. Häufig sind:

  • Angeborene Herzfehler: Sie können mit allgemeiner Schwäche und Atemproblemen einhergehen.

  • Gaumenspalte: Säuglinge haben oft Schwierigkeiten zu trinken und zu schlucken.

  • Schwäche der Gaumenmuskeln: Dies führt zu Schwierigkeiten beim Sprechen.

  • Mittelohrentzündungen: Sie können zu einer näselnden Sprache und zu Hörschäden führen.

  • Entwicklungsstörungen und Verhaltensauffälligkeiten: Hierzu gehören verzögerte Sprachentwicklung, leichte geistige Behinderung, Schwierigkeiten beim Rechnen und Aufmerksamkeitsstörungen.

  • Psychiatrische Krankheiten: Später kann eine Angststörung, Depression oder Psychose auftreten.

  • Gesichtsauffälligkeiten: Hierzu gehören langes und schmales Gesicht, Schlupflider, breite Nasenwurzel, kleiner und häufig offen gehaltener Mund, dünne Lippen, kleine und abstehende Ohren.

  • Mangel an Kalzium: Dies kann zu Muskelkrämpfen und Krampfanfällen führen.

  • Knochenfehlbildungen: Besonders oft treten sie an Wirbelsäule, Füßen oder Hüftgelenken auf.

Weitere Zeichen sind zum Beispiel: unzureichende Größen- und Gewichtszunahme, Muskelschwäche, wiederkehrende Infekte, Sehschwäche oder Nierenstörungen. Die Lebenserwartung ist meist weitgehend normal, sofern nicht ein schwerer Herzfehler oder eine schwere Abwehrschwäche vorliegen.

Untersuchungen

Weist Ihr Kind einige dieser Anzeichen auf, wird sein Blut auf die veränderte Erbanlage untersucht, um die Diagnose zu stellen.

Behandlungen

Das DS 22q11 ist nicht heilbar, aber es gibt für viele Beschwerden Behandlungsmöglichkeiten. Die vielfältigen Probleme und Komplikationen erfordern eine langjährige und umfassende Betreuung durch ein Team aus mehreren Spezialisten.

Es ist wichtig, die Entwicklung Ihres Kindes frühzeitig zu fördern, zum Beispiel mit Logopädie, Krankengymnastik oder Ergotherapie. Bei Bedarf ist auch eine psychologische oder psychiatrische Betreuung möglich. In Kindergarten und Schule unterstützt eine inklusive Förderung die Fähigkeiten Ihres Kindes. "Inklusion" schließt alle Kinder gleichermaßen ein und fördert jedes gemäß seiner Bedürfnisse.

Herzfehler können häufig erfolgreich operiert werden. Gaumenspalten werden operativ verschlossen. Gaumenfehlbildungen lassen sich meist mit einer Sprachtherapie behandeln. Manchmal ist auch hier eine Operation hilfreich.

Bei Mittelohr-Problemen kann ein Trommelfellschnitt helfen. Infektanfällige Kinder brauchen einen besonderen Schutz vor Krankheitserregern. Das Behandlungsteam berät Sie über mögliche Maßnahmen.

Fallserien zeigen, dass das Entfernen der Rachenmandeln das Sprechen bei Kindern mit DS 22q11 verschlechtern kann. Deshalb sollte ein erfahrener Arzt genau prüfen, ob der Eingriff wirklich notwendig ist.

Was Sie selbst tun können

  • Es ist normal, anders zu sein. Jedes Kind ist einzigartig. Unterstützen Sie Ihr Kind so gut es geht. Ihr Kind kann viel erreichen.

  • Ein Kind mit DS 22q11 kann Sie vor große Herausforderungen stellen. Sie müssen sich mit zahlreichen Fragen auseinandersetzen und Ihre eigenen Erwartungen mit den Bedürfnissen Ihres Kindes in Einklang bringen. Sie sind aber nicht allein, es gibt viele Möglichkeiten, die Ihnen und Ihrem Kind den Alltag erleichtern und eine gute Lebensperspektive ermöglichen.

  • Begleiten Sie Ihr Kind aufmerksam, und lassen Sie seine körperliche und geistige Entwicklung regelmäßig von entsprechenden Spezialisten beurteilen. Je früher Auffälligkeiten entdeckt werden, desto besser kann Ihr Kind unterstützt werden.

  • Experten empfehlen bestimmte Untersuchungen zur Kontrolle für Ihr Kind: Lassen Sie zum Beispiel die Kalziumwerte, die Wirbelsäule und das Hörvermögen regelmäßig überprüfen.

  • Wenn Sie Fragen zur Vererbung der Krankheit haben oder Ihr Blut auf veränderte Erbanlagen testen lassen möchten, gehen Sie zu einer humangenetischen Beratung. Dort können Sie sich ausführlich informieren.

  • Es kann helfen, mit anderen über die Krankheit Ihres Kindes und Ihre Sorgen zu sprechen.

  • Informieren Sie sich über Selbsthilfeorganisationen und tauschen Sie Ihre Erfahrungen mit anderen Betroffenen aus, zum Beispiel bei Gruppentreffen.

Juli 2017

Mehr zum Thema

In der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e. V. haben sich Patientenorganisationen zusammengeschlossen und sich auf gemeinsame Standards für eine unabhängige Selbsthilfearbeit geeinigt. Ansprechpersonen für Ihre Erkrankung finden Sie hier:

Internet www.achse-online.de
Telefon 030 3300708-0
E-Mail info@achse-online.de

Selbsthilfe-Organisation:

Alle Kurzinformationen für Patienten des ÄZQ können Sie kostenlos herunterladen, ausdrucken und verteilen. Dabei besteht auch die Möglichkeit, diese bei Anbietern von Print on Demand auf hochwertigem Papier und in beliebiger Auflage kostenpflichtig ausdrucken zu lassen - wie zum Beispiel dem DDZ.

Diese Information wurde vom ÄZQ im Rahmen eines kooperativen Projektes mit der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e. V. erstellt. Der Inhalt beruht auf aktuellen wissenschaftlichen Forschungsergebnissen und Empfehlungen für Betroffene von Betroffenen.

Hier finden Sie Dokumente zur Methodik, alle benutzten Quellen der Kurzinformation für Patienten "Deletionssyndrom 22q11 - was bedeutet das für ein Kind?" sowie weiterführende Links.

Methodik

Verwendete Quellen

Leitlinien

  • Bassett AS, McDonald-McGinn DM, Devriendt K, et al. Practical guidelines for managing patients with 22q11.2 deletion syndrome. J Pediatr 2011;159(2):332-9. DOI: 10.1016/j.jpeds.2011.02.039. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21570089

Patienteninformationen

    Handsuche

    • Bassett AS, Chow EW, Husted J, et al. Premature death in adults with 22q11.2 deletion syndrome. J Med Genet 2009;46(5):324-30. DOI: 10.1136/jmg.2008.063800. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19246480
    • Carotti A, Digilio MC, Piacentini G, et al. Cardiac defects and results of cardiac surgery in 22q11.2 deletion syndrome. Dev Disabil Res Rev 2008;14(1):35-42. DOI: 10.1002/ddrr.6. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18636635
    • Centrum für Chronische Immundefizienz. Immunologie bei Deletionssyndrom 22q11. 2010 (Informationsblätter primäre Immundefekte). www.uniklinik-freiburg.de/fileadmin/mediapool/09_zentren/cci/patienteninformationsblaetter/22q11.pdf
    • Fung WL, McEvilly R, Fong J, et al. Elevated prevalence of generalized anxiety disorder in adults with 22q11.2 deletion syndrome. Am J Psychiatry 2010;167(8):998. DOI: 10.1176/appi.ajp.2010.09101463. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20693476
    • Green T, Gothelf D, Glaser B, et al. Psychiatric disorders and intellectual functioning throughout development in velocardiofacial (22q11.2 deletion) syndrome. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2009;48(11):1060-8. DOI: 10.1097/CHI.0b013e3181b76683. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19797984
    • Greenhalgh KL, Aligianis IA, Bromilow G, et al. 22q11 deletion: a multisystem disorder requiring multidisciplinary input. Arch Dis Child 2003;88(6):523-4. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12765922
    • Havkin N, Tatum SA, Shprintzen RJ. Velopharyngeal insufficiency and articulation impairment in velo-cardio-facial syndrome: the influence of adenoids on phonemic development. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2000;54(2-3):103-10. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10967379
    • Hooper SR, Curtiss K, Schoch K, et al. A longitudinal examination of the psychoeducational, neurocognitive, and psychiatric functioning in children with 22q11.2 deletion syndrome. Res Dev Disabil 2013;34(5):1758-69. DOI: 10.1016/j.ridd.2012.12.003. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23506790
    • Klaassen P, Duijff S, Swanenburg de Veye H, et al. Behavior in preschool children with the 22q11.2 deletion syndrome. Am J Med Genet A 2013;161A(1):94-101. DOI: 10.1002/ajmg.a.35685. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23239609
    • Mayo Clinic. DiGeorge Syndrome. 2017. www.mayoclinic.org/diseases-conditions/digeorge-syndrome/basics/definition/con-20031464?DSECTION=all
    • McDonald-McGinn DM, Emanuel BS, Zackai EH. 22q11.2 Deletion Syndrome. In: Pagon RA, Adam MP, editors. GeneReviews. Seattle: Univ. of Washington; 2013
    • Michielon G, Marino B, Formigari R, et al. Genetic syndromes and outcome after surgical correction of tetralogy of Fallot. Ann Thorac Surg 2006;81(3):968-75. DOI: 10.1016/j.athoracsur.2005.09.033. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16488703
    • Morava E, Lacassie Y, King A, et al. Scoliosis in velo-cardio-facial syndrome. J Pediatr Orthop 2002;22(6):780-3. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12409907
    • Piacentini G, Martucci V, Boccuzzi E. Velo-cardio-facial syndrome: Cardiac anomalies and treatment. Conference Paper. 2011
    • Ryan AK, Goodship JA, Wilson DI, et al. Spectrum of clinical features associated with interstitial chromosome 22q11 deletions: a European collaborative study. J Med Genet 1997;34(10):798-804. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9350810
    • Shprintzen RJ. Velo-cardio-facial syndrome: 30 Years of study. Dev Disabil Res Rev 2008;14(1):3-10. DOI: 10.1002/ddrr.2. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18636631
    • Spruijt NE, Reijmanhinze J, Hens G, et al. In search of the optimal surgical treatment for velopharyngeal dysfunction in 22q11.2 deletion syndrome: a systematic review. PLoS One 2012;7(3):e34332. DOI: 10.1371/journal.pone.0034332. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22470558
    • Valsangiacomo E. Das "Chromosom 22q11 Deletion" Syndrom. Paediatrica 2009;11(1). www.swiss-paediatrics.org/de/paediatrica

    Weiterführende Links

    Diese Auflistung ist eine Auswahl, sie wird fortlaufend ergänzt und ist nicht vollständig.

    Hinweise und Kommentare

    Sie haben Hinweise und Kommentare zu unserem Internetangebot?

    Extras

    Checklisten

    Checklisten

    Wir bieten Orientierung im Gesundheitswesen und geben Antworten auf Fragen.
    Weiterlesen
    Wörterbuch

    Wörterbuch

    Hier erklären wir Fachbegriffe und gängige Abkürzungen allgemeinverständlich.
    Weiterlesen
    Leichte Sprache

    Leichte Sprache

    Hier finden Sie Krankheiten und Gesundheitsfragen in sehr einfacher Form erklärt.
    Weiterlesen
    Flyer "Patientenportal"

    Flyer "Patientenportal"

    Den neuen Flyer können Sie kostenlos bestellen, auslegen und weitergeben.
    Weiterlesen
    Wird geladen