Gut informiert entscheiden

Patienteninformationen des ÄZQ

verlässlich, verständlich, transparent

Deletionssyndrom 22q11

Hier finden Sie Dokumente zur Methodik, alle benutzten Quellen der Kurzinformation für Patienten (KiP) "Deletionssyndrom 22q11" sowie weiterführende Links.

Methodik

Verwendete Quellen

Leitlinien

  • Bassett AS, McDonald-McGinn DM, Devriendt K, et al. Practical guidelines for managing patients with 22q11.2 deletion syndrome. J Pediatr 2011;159(2):332-9. DOI: 10.1016/j.jpeds.2011.02.039. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21570089

Patienteninformationen

    Handsuche

    • Bassett AS, Chow EW, Husted J, et al. Premature death in adults with 22q11.2 deletion syndrome. J Med Genet 2009;46(5):324-30. DOI: 10.1136/jmg.2008.063800. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19246480
    • Carotti A, Digilio MC, Piacentini G, et al. Cardiac defects and results of cardiac surgery in 22q11.2 deletion syndrome. Dev Disabil Res Rev 2008;14(1):35-42. DOI: 10.1002/ddrr.6. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18636635
    • Centrum für Chronische Immundefizienz. Immunologie bei Deletionssyndrom 22q11. 2010 (Informationsblätter primäre Immundefekte). www.uniklinik-freiburg.de/fileadmin/mediapool/09_zentren/cci/patienteninformationsblaetter/22q11.pdf
    • Fung WL, McEvilly R, Fong J, et al. Elevated prevalence of generalized anxiety disorder in adults with 22q11.2 deletion syndrome. Am J Psychiatry 2010;167(8):998. DOI: 10.1176/appi.ajp.2010.09101463. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20693476
    • Green T, Gothelf D, Glaser B, et al. Psychiatric disorders and intellectual functioning throughout development in velocardiofacial (22q11.2 deletion) syndrome. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2009;48(11):1060-8. DOI: 10.1097/CHI.0b013e3181b76683. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19797984
    • Greenhalgh KL, Aligianis IA, Bromilow G, et al. 22q11 deletion: a multisystem disorder requiring multidisciplinary input. Arch Dis Child 2003;88(6):523-4. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12765922
    • Havkin N, Tatum SA, Shprintzen RJ. Velopharyngeal insufficiency and articulation impairment in velo-cardio-facial syndrome: the influence of adenoids on phonemic development. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2000;54(2-3):103-10. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10967379
    • Hooper SR, Curtiss K, Schoch K, et al. A longitudinal examination of the psychoeducational, neurocognitive, and psychiatric functioning in children with 22q11.2 deletion syndrome. Res Dev Disabil 2013;34(5):1758-69. DOI: 10.1016/j.ridd.2012.12.003. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23506790
    • Klaassen P, Duijff S, Swanenburg de Veye H, et al. Behavior in preschool children with the 22q11.2 deletion syndrome. Am J Med Genet A 2013;161A(1):94-101. DOI: 10.1002/ajmg.a.35685. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23239609
    • Mayo Clinic. DiGeorge Syndrome. 2017. www.mayoclinic.org/diseases-conditions/digeorge-syndrome/basics/definition/con-20031464?DSECTION=all
    • McDonald-McGinn DM, Emanuel BS, Zackai EH. 22q11.2 Deletion Syndrome. In: Pagon RA, Adam MP, editors. GeneReviews. Seattle: Univ. of Washington; 2013
    • Michielon G, Marino B, Formigari R, et al. Genetic syndromes and outcome after surgical correction of tetralogy of Fallot. Ann Thorac Surg 2006;81(3):968-75. DOI: 10.1016/j.athoracsur.2005.09.033. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16488703
    • Morava E, Lacassie Y, King A, et al. Scoliosis in velo-cardio-facial syndrome. J Pediatr Orthop 2002;22(6):780-3. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12409907
    • Piacentini G, Martucci V, Boccuzzi E. Velo-cardio-facial syndrome: Cardiac anomalies and treatment. Conference Paper. 2011
    • Ryan AK, Goodship JA, Wilson DI, et al. Spectrum of clinical features associated with interstitial chromosome 22q11 deletions: a European collaborative study. J Med Genet 1997;34(10):798-804. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9350810
    • Shprintzen RJ. Velo-cardio-facial syndrome: 30 Years of study. Dev Disabil Res Rev 2008;14(1):3-10. DOI: 10.1002/ddrr.2. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18636631
    • Spruijt NE, Reijmanhinze J, Hens G, et al. In search of the optimal surgical treatment for velopharyngeal dysfunction in 22q11.2 deletion syndrome: a systematic review. PLoS One 2012;7(3):e34332. DOI: 10.1371/journal.pone.0034332. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22470558
    • Valsangiacomo E. Das "Chromosom 22q11 Deletion" Syndrom. Paediatrica 2009;11(1). www.swiss-paediatrics.org/de/paediatrica

    Weiterführende Links

    Diese Auflistung ist eine Auswahl, sie wird fortlaufend ergänzt und ist nicht vollständig.


    Zurück zur Kurzinformation "Deletionssyndrom 22q11"

        zuletzt verändert: 17.10.2017 11:36
        Über uns

        Wir entwickeln verlässliche und verständliche Informationen für Patienten und Interessierte. Alle Informationen werden auf Grundlage von aktuellen wissenschaftlich fundierten Erkenntnissen sowie den Erfahrungen und Wünschen Betroffener entwickelt.